Investigadores de #Andalucía estudian una molécula para una enfermedad rara con alta mortalidad infantil
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La Miopatía Mitocondrial, por déficit de la proteína TK2, afecta a unas 55 personas en el mundo, siete de ellas diagnosticadas en el complejo sevillano
Un grupo de especialistas en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha iniciado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que, en investigación básica en laboratorios, ha demostrado resultados positivos en modelos animales con Miopatía Mitocondrial, una patología poco común que se desarrolla por el déficit de la proteína TK2. De hecho, hay 55 pacientes diagnosticados en todo el mundo, de los que siete son tratados en el complejo sevillano.
La Miopatía Mitocondrial es una enfermedad mortal a edades infantiles, que se manifiesta en el primer año de vida y suele progresar en una insuficiencia respiratoria grave con elevada mortalidad a los tres y cinco años. También existen formas adultas, menos graves, pero muy incapacitantes dado que el paciente puede necesitar una silla de ruedas en la segunda década de vida para sus desplazamientos, y se asocia a insuficiencia respiratoria grave.
Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío han detectado la enfermedad en cuatro niños y tres adultos. Este equipo multidisciplinar, en el que participan neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas está liderado por la neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del centro sevillano, centro de referencia nacional (CSUR), acaba de ser designada también como centro de referencia europeo (EURO-NMD) en el marco de la convocatoria European Reference Network (ERN).
El trabajo se integra en un estudio nacional junto a otros tres hospitales españoles (12 de Octubre, Vall D'Hebron y Belltvitge). En total, han diagnosticado la enfermedad en 15 pacientes españoles, incluyendo a los siete del Virgen del Rocío.
El proyecto está coordinado y subvencionado desde la convocatoria 'Medicina Personalizada' del Instituto Carlos III de Madrid, que ha concedido financiación a otros cinco trabajos españoles.
Información junto a las asociaciones
Diversos profesionales del complejo sevillano implicados en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares han dado a conocer este estudio y otros avances en las IV Jornadas de Salud que se han celebrado en el Hospital de La Mujer junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (ASENSE-A).
Las jornadas han estado enfocadas para ofrecer información sobre los últimos avances que nos muestran una esperanza en la investigación, así como mostrar algunos proyectos que puede servir para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad neuromuscular y su entorno familiar, que también ha podido inscribirse en este encuentro.
La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (ASENSE-A) es una entidad de ámbito andaluz, sin ánimo de lucro, compuesta por personas afectadas por patologías neuromusculares, familiares, colaboradores/as y profesionales de la medicina, que promociona todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de los afectados/as.
